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La retinitis pigmentaria, enfermedad rara y principal causante de ceguera en los jóvenes

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de trastornos oculares raros, todos los cuales afectan la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo conocida como retina.

Esta capa de tejido está formada por células llamadas fotorreceptores, que son responsables de todo lo que vemos.

“Los fotorreceptores son la clave para recoger la luz que entra en el ojo y enviarla al cerebro para formar nuestra visión”, dice Laura Di Meglio, profesora de oftalmología en el Instituto Oftalmológico Wilmer de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE. UU.). Explica que hay dos tipos de fotorreceptores: bastones y conos. Los bastones ayudan con la visión nocturna y periférica, mientras que los conos facilitan la visión central y nos ayudan a ver en color.

Cuando alguien experimenta RP, sus bastones generalmente se ven afectados primero, por lo que un signo temprano de la enfermedad es tener dificultades para ver por la noche. Otra señal es chocar con cosas de un lado, causado por la pérdida de la visión periférica. Una vez que los conos también comienzan a deteriorarse, la persona puede experimentar daltonismo y, a menudo, eventualmente pierde la vista por completo.

El Instituto Nacional del Ojo de EE. UU. señala que La RP puede ser causada por factores como infecciones, medicamentos o lesiones oculares, la enfermedad es más comúnmente algo con lo que se nace.

Es causada por mutaciones en los genes que controlan las células de la retina. Y no es un solo gen el culpable. En cambio, “las mutaciones en hasta 100 genes diferentes causan RP”, explica Vinit Mahajan, especialista en retina y vicepresidente de investigación en el Instituto Oftalmológico Byers de la Universidad de Stanford (Estados Unidos).